Web Analytics

Baby Pia Ziekte

Spread the love
Baby Pia Ziekte
Baby Pia Ziekte

Baby Pia Ziekte | Deze aangeboren aandoening, die bekend staat als spinale musculaire atrofie, kan kinderen kreupel maken en ertoe leiden dat ze voortijdig overlijden. Het vermogen om kanker vroeg te diagnosticeren heeft een aanzienlijke impact. Als binnen een paar dagen na de geboorte van een kind wordt ontdekt dat hij of zij de ziekte heeft, kan de therapie snel beginnen om blijvende schade te voorkomen.

Baby Pia was na vier maanden niet in staat een rechte houding aan te houden. Haar moeder maakte zich zorgen en nam haar mee naar de dokter. Toen kwam het verwoestende nieuws: Pia had SMA, een aangeboren spierziekte die ongeneeslijk is. Door de ziekte kan ze niet veel bewegen, omdat de controle over haar spieren is aangetast.

Baby Pia Ziekte
Baby Pia Ziekte

De dood van een deel van het DNA, het survival motor neuron (SMN) 1 gen, resulteert in de ontwikkeling van SMA. Wanneer het SMN1-gen wordt geactiveerd, creëert het een eiwit dat essentieel is voor het goed functioneren en overleven van neuronen in het ruggenmerg die de spierbeweging regelen. Patiënten met de aandoening produceren minder van dat eiwit, en de zenuwcellen die de spieren aansturen, leven niet zo lang als zou moeten als gevolg van een tekort aan het gen.

Dat is gebaseerd op beweringen van Vlaams minister van Welzijn, Wouter Beke, volgens De Morgen (CD&V). België vergoedt het geneesmiddel Zolgensma, dat wordt vervaardigd door het Zwitserse farmaceutisch bedrijf Novartis, niet. Als gevolg hiervan zijn de prijzen van het medicijn erg duur in België.

Hierdoor zal dit niet meer het geval zijn. Voor de vergoeding van het geneesmiddel hebben België, Nederland, Oostenrijk en Ierland de handen ineen geslagen. Het Belgische ziekenfonds profiteert van dit multinationale partnerschap omdat het zijn kosten verlaagt. Het RIZIV verwijst in een persbericht naar “historische Europese samenwerking” als in de maak.

In het RIZIV staat ook vermeld dat de vergoeding vanaf 1 december beschikbaar zal zijn voor patiënten jonger dan twee jaar die minder dan 13,5 kilogram wegen en geen permanente invasieve ademhalingshulp nodig hebben. In totaal zouden 13 kinderen gedurende het eerste jaar worden betaald voor hun medicatiekosten.

Deze aangeboren aandoening, die bekend staat als spinale musculaire atrofie, kan kinderen kreupel maken en ertoe leiden dat ze voortijdig overlijden. Het vermogen om kanker vroeg te diagnosticeren heeft een aanzienlijke impact. Als binnen een paar dagen na de geboorte van een kind wordt ontdekt dat hij of zij de ziekte heeft, kan de therapie snel beginnen om blijvende schade te voorkomen.

In 2019 werd bekend dat de hielpriktest in Wallonië wordt gebruikt om SMA bij pasgeborenen te identificeren. Pia’s ouders geloofden dat Pia’s keuze neerkwam op een eis tot wraak. Ik begreep niet waarom het zo lang duurde in Vlaanderen, zo klonk het.

Baby Pia Ziekte
Baby Pia Ziekte

Beke kan nu wat perspectief bieden. Hij zei dat er nu onderzoek wordt gedaan om te bepalen of SMA in aanmerking komt voor screening op pasgeborenen of niet. ‘Voor 2022 zal de eerste fase van de uitrol in Vlaanderen plaatsvinden.’ De patiënten worden hierdoor afhankelijk van het SMN2-gen. Dit levert hetzelfde eiwit op als voorheen, maar met een lager rendement. Spierzwakte is een gevolg van een lage eiwitinname.

In 2019 werd bekend dat Wallonië SMA bij baby’s identificeert door middel van een hielprik. Pia’s ouders geloofden dat Pia’s keuze neerkwam op een eis tot wraak. Zo klonk het in februari: “Ik begrijp gewoon niet waarom het zo lang duurt in Vlaanderen.”

Beke kan nu wat perspectief bieden. De arts liet Vandecasteele weten dat hij aan het onderzoeken was of SMA in aanmerking kwam voor screening van pasgeborenen en dat de resultaten met haar zullen worden gedeeld. Mocht ik genoodzaakt zijn een deadline aan te bieden, dan kan ik stellen dat de uitrol in Vlaanderen voor 2022 zal plaatsvinden.

Ook wordt volgens Beke gedacht aan de terugbetaling van Zolgensma, een duur medicijn waarvoor de ouders van Pia 1,9 miljoen euro schadevergoeding kregen. Volgens de medisch adviseur van het RIZIV is er “overleg geweest”. “Discussies over terugbetalingen zijn al begonnen.”

Vandecasteele is enthousiast over “het potentieel van goedkope behandeling en vroege detectie”, aldus Vandecasteele. Volgens haar had het nieuws niet op een beter moment kunnen komen. “Elk jaar worden er baby’s geboren met SMA die nu dingen vanuit een ander gezichtspunt kunnen zien.”

%d bloggers like this: